ABSTRACT
Estudo de revisão sobre xeroderma pigm en toso (XP), realizado por levantamento bibliográfico nas bases dedadas MEDLINE e LILACS. Trata-se de genodermatose rara, ocasionada por defeito no sistema de excisão e reparo de nucleotídeos (NER), que ocasiona dano celular após exposição solar. Caracteriza-se por alterações cutâneas, oftalmológicas, neurológicas, ósseas e grande associação com neoplasias. O diagnóstico é clínico, pode ser confirmado por teste de síntese anormal de DNA. Não há cura e o controle da patologia deve ser feito através de fotoproteção extrema, e em alguns casos pode-se fazer uso de retinóides para preveni-los
Subject(s)
Neoplasms , Xeroderma Pigmentosum/diagnosis , Xeroderma Pigmentosum/epidemiology , Xeroderma Pigmentosum/etiologyABSTRACT
Objetivo: descrever a evolução, as manifestações clínicas, o diagnóstico e o manejo de um caso de xeroderma pigmentoso. Relato do caso: criança de três anos, sexo masculino, que apresentava pápulas hipercrômica. isoladas e agrupadas, entremeadas de manchas hipercrômicas e acrômicas de tamanhos variados, ceratoses hipercrômicas, disseminadas pelo tegumento, atingindo especialmente áreas fotoexpostas. O diagnóstico baseou- se nas apresentações clínicas. Realizados exames complementares diversos e o paciente foi acompanhado durante dois anos. Considerações finais: o paciente ainda é acompanhado por equipe multidisciplinar e sua mãe recebe constantemente orientações sobre fotoproteção e manejo precoce das alterações cutâneas